Une rare maladie héréditaire s'invite en Russie

Les Russes se sont avérés très réceptifs à une rare maladie héréditaire qui ne compte à ce jour qu'une quarantaine de cas enregistrés, dont une moitié en Russie.

Les spécialistes du Centre de recherche génétique médicale de Moscou ont diagnostiqué plusieurs cas du syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, une maladie qui n'avait jamais été enregistrée en Russie auparavant, relate le service de presse du Centre.

Pendant un an et demi, les chercheurs de l'institution ont suivi des patients présentant diverses pathologies musculaires et du tissu conjonctif.

«Sur la base de nombreuses études, nous avons constaté que le gène FKBP14 y présentait toujours la même mutation. Nous avons découvert une forme nosologique distincte, le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, dont cette mutation est caractéristique. Auparavant, les médecins n'avaient jamais rencontré de telle forme», explique Alexandre Poliakov, chef du laboratoire de diagnostic ADN du Centre.

Le syndrome d'Ehlers-Dunlo type cypho-scoliotique est une maladie du tissu conjonctif, qui se caractérise par une hyper mobilité des articulations, des tendons et des muscles, ainsi que par des douleurs, asthénie et fatigue chronique.

Les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique n'ont été déterminées qu'en 2012. Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, on en a déjà identifié 20 cas en Russie, soit la moitié du nombre total de patients dans le monde, précise le service de presse.