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Un syndrome accompagné de troubles auto-inflammatoires, de fièvres et d'affections hématologiques a été trouvé lors d'une étude dont les résultats ont été publiés dans The New England Journal of Medicine. Il conduit à la mort dans 40% des cas.

Un syndrome mortel a été dépisté lors d'une étude dont les résultats ont été publiés dans The New England Journal of Medicine.

Les chercheurs indiquent que ce nouveau syndrome, nommé VEXAS, conduit à la mort dans 40% des cas.

«Chez ces patients, un syndrome inflammatoire souvent mortel et réfractaire au traitement se développe à la fin de l'âge adulte, avec fièvres, cytopénies, vacuoles caractéristiques dans les cellules myéloïdes et précurseurs érythroïdes, moelle osseuse dysplasique, neutrophiles cutanés et neutrophiles, inflammation pulmonaire, chondrite et vascularite», détaille l'étude.

Les mutations somatiques d'un gène en question

Les spécialistes lient cela aux mutations somatiques du gène UBA1 qui se trouve sur le chromosome X. Au cours de l'étude, des mutations ont été découvertes chez 25 hommes adultes et chez 25 autres après sa fin. De leur avis, le nombre de malades peut être beaucoup plus important.

«En utilisant une approche axée sur le génotype, nous avons identifié un trouble qui relie des syndromes inflammatoires apparemment sans lien chez les adultes. Nous avons nommé ce trouble le syndrome VEXAS», concluent les chercheurs.

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gènes, fièvre, maladies
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