Les chercheurs découvrent le gène qui nous a rendu humains

En comparaison avec ses ancêtres animaliers, l’humain possède un énorme cerveau. Les gènes qui en sont responsables ont récemment été découverts par des scientifiques et les résultats de leur analyse génétique démontrent clairement que l’humain paie parfois un lourd tribut pour le volume imposant de son cerveau.

La plupart des animaux ont dans leur génome le gène NOTCH2, comprenant les informations nécessaire pour la biosynthèse de protéines qui jouent un rôle important dans l'organisme du fœtus lors du développement de son cerveau. La variante humaine du gène NOTCH2NL permet apparemment au cerveau de nos embryons de se développer plus longtemps que celui d'autres primates, relate la revue Cell.

Pour donner du poids à cette hypothèse, David Haussler, chercheur à l'Université de Californie à Santa Cruz, avait mené des expériences sur des prototypes de cerveaux humains dans une boîte de Petri et a réussi à démontrer que les gènes NOTCH2NL — dans la plupart des cas, en triple exemplaire — stimulaient la division de cellules souches et ralentissaient leur transformation en neurones. Plus de cellules souches signifie en fin de compte plus de neurones et ainsi, un cerveau plus imposant. Ce processus a avant tout lieu dans la zone du cerveau où se développe progressivement le cortex cérébral, explique le site d'actualités scientifiques Science ORF.

Des résultats similaires ont été obtenus par un groupe de chercheurs sous la houlette de Pierre Vanderhaeghen de l'Université Libre de Bruxelles. «L'un des graals sacrés pour des chercheurs comme nous est de comprendre ce qui est responsable lors du développement ontogénétique de l'humain pour la formation d'un cerveau plus grand, en particulier celle du cortex cérébral», explique M. Vanderhaeghen. Son groupe est parvenu à découvrir 35 gènes typiques uniquement des humains et particulièrement actif lors du développement de leur cerveau. Cependant, seule la fonction du gène NOTCH2NL est clairement déterminée.

M. Haussler et ses confrères suggèrent également l'existence d'une corrélation entre ce gène et certaines aberrations de développement dans le cerveau. Ainsi, l'absence du fragment chromosomique 1q21.1, abritant des gènes NOTCH2NL, provoque le développement d'un cerveau plus petit que d'habitude ou celui d'un autisme. Au contraire, une duplication de ce fragment entraîne la formation d'un cerveau agrandi et le développement d'une schizophrénie. Les chercheurs ont étudié le génome de trois patients dont le cerveau était soit trop grand, soit trop petit et ont réussi à confirmer leur hypothèse.