Nous allons ici aborder l’une des plus terribles et des plus rares maladies génétiques de la peau : l’ichtyose harlequin. Il y a environ une centaine de malades dans le monde. Ils sont obligés, plusieurs fois par jour, de réaliser des procédures d’hygiène spécifiques, durant au moins deux heures, tout simplement pour sortir dans la rue. Ils endurent chaque jour une douleur continue et vivent en sachant qu’ils peuvent mourir à tout moment.
En quoi cette maladie est-elle dangereuse ? Dans 95% des cas, les enfants nés avec l’ichtyose harlequin ne vivent que quelques mois. Au lieu de la peau douce des bébés, ces enfants sont littéralement comme enchaînés à une armure de cuir solide qui se craquelle en formant des losanges (d’où le nom de la maladie) et qui pelle en raison des déséquilibres cutanés du malade. Chez une personne normale, les cellules de peau mortes se détachent imperceptiblement, tandis que chez les personnes atteintes de l’ichtyose harlequin, elles s’agglomèrent et durcissent. Si la peau n’est pas hydratée en permanence, elle ressemble à un terrain subissant une sécheresse prolongée, provoquant d’importantes souffrances au malade. Les malades atteints de l’ichtyose harlequin ont le visage un peu déformé : leurs paupières, leur nez et leur bouche ont une forme spécifique, ce qui fait qu’ils se ressemblent comme deux gouttes d’eau.
De plus, ils n’ont pratiquement pas de cheveux. Leurs follicules pileux ne peuvent pas se développer normalement, et par conséquent leur rôle de protecteur de la peau est considérablement réduit. Les malades doivent se cacher des rayons du soleil car ils risquent le cancer de la peau. Ils doivent également être très prudents, et ne pas se blesser, car leur corps, sérieusement affaibli, est très vulnérable aux microbes pathogènes engendrés par les ecchymoses et les coupures. Mais le problème principal est l’absence de mécanismes de régulation cutanée (hydratation et thermorégulation) ; les malades doivent donc hydrater leur peau en permanence.
C’est pourquoi seuls 3,5% des malades atteints de l’ichtyose harlequin vivent jusqu’à l’âge de 12 ans, et seuls 1,5% jusqu’a l'âge adulte. Parmi les adultes vivant avec l’ichtyose harlequin, il y a Nelly Shaheen, anglaise d’origine indienne, âgée de 30 ans. Ses parents sont porteurs d’un gène défectueux, de sorte que cinq de leurs dix enfants sont nés avec le syndrome de l’ichtyose harlequin. Mais seule Nelly a survécu. Pour faire face à la maladie, elle a besoin des soins quotidiens d’une infirmière. Même si elle a accepté sa maladie, et travaille comme professeur de sport dans un centre d’accueil pour personnes handicapées, la douleur la suit constamment :
« Ma peau devient plus sèche et plus rêche, en particulier au niveau des articulations. Cela cause des sensations douloureuses. Chaque mouvement est douloureux, même le simple fait de me retourner en dormant est une souffrance. Quand je suis née, mes parents ne savaient pas à quoi s’attendre. Ils ne savaient pas si j’allais vivre, car le reste des enfants est mort. Mais je me suis battue et j’ai survécu. Sur cinq enfants, je suis la seule à avoir survécu. On peut dire que j’ai eu beaucoup de chance. Cela me fait m’accrocher à la vie et m’occuper de ma santé. Pour autant que je sache l’ichtyose harlequin ne se soigne pas. Je vais rester ainsi jusqu’à la fin de mes jours. Je pense qu’il ne faut pas se plaindre. Il faut vivre. La vie est si courte. Il faut en profiter à fond. »
L’ichtyose harlequin est la conséquence d’un défaut génétique des parents, il faut que le père et la mère présentent ce défaut. Selon une étude récente, la maladie pourrait être causée par le dysfonctionnement du développement de protéines ABCD-12. Cependant le génome humain se compose d’environ 28 000 gènes, et comprendre dans quelle mesure leur combinaison engendre la maladie est aussi difficile que de trouver une aiguille dans une botte de foin. Néanmoins, la recherche des gènes défectueux est la priorité de la génétique moderne. Et peut-être un jour, pourra-t-on guérir les personnes comme Nelly.
