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La trisomie 21 touche chaque année un nouveau-né sur 700 dans le monde. La solution pour soigner avec succès cette maladie constitue une véritable «ligne d’horizon», affirme le directeur général de la Fondation Jérôme Lejeune, Thierry de la Villejégu soulignant le progrès réalisé dans ce domaine.

S'étant donné le défi de triompher de la trisomie 21, touchant, selon l'OMS, plus de 100 nouveau-nés sur 100.000 en Europe (annuellement un sur 700 dans le monde), le directeur général de la Fondation Jérôme Lejeune, Thierry de la Villejégu salue désormais les premiers résultats de nombreuses recherches.

«La guérison est notre ligne d'horizon. (…) Nous y arriverons en franchissant les étapes palier par palier», a-t-il affirmé.

Finançant plus de 680 programmes, liés à la trisomie 21 et au développement de soins thérapeutiques, Thierry de la Villejégu explique que la Fondation soutient, à l'heure actuelle, deux pistes de recherche.

La première vise deux gènes stratégiques (DYRK1A et CBS) impliqués dans la maladie. D'après M.de la Villejégu, les premiers résultats de ce programme constatent une légère amélioration du comportement chez les jeunes adultes trisomiques.

« Nos études montrent des résultats intéressants mais encore insuffisants», explique-t-il soulignant sa «grande confiance» dans cette piste de recherche «qui donnera un jour des résultats probants».

Simultanément, une autre piste empruntée par les scientifiques vise à détecter le dysfonctionnement des neurotransmetteurs dans le cerveau des personnes malades.

«En 2017, grâce à nos donateurs, nous avons pu allouer près de quatre millions d'euros à une trentaine d'équipes de chercheurs travaillant aux quatre coins du globe, dont les équipes très actives de l'Institut Jérôme Lejeune», a conclu Thierry de la Villejégu.

La trisomie 21 (ou syndrome de Down), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières.

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Tags:
chercheurs, science, médecine, trisomie, France
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